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发布时间:2022-03-09作者:购彩中心入口官网来源:未知点击:105字号:

  中新网广州2月29日电 (蔡敏婕 韩羽柔 伍晓丹)今年2月29日是第17个国际罕见病日。南方医科大学珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示,早期筛查非常重要,目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。

患儿采血进行血液检测。南方医科大学珠江医院 供图

  刚出生3天的女孩欣欣(化名)突然呼吸急促、大哭不止,发热至38.5℃,转入新生儿科时反应低下、气促加重、通身黄染,血液和影像学检查显示患儿存在高氨血症,可能出现肝昏迷,并存在神经、循环、消化等多个系统的损害。

  “遗传代谢病检测结果确认为甲基丙二酸血症合并重度高氨血症。”王斌表示,大多数罕见病确诊过程都非常艰难,一方面致病原因罕见,另一方面罕见病诊治常涉及多个学科,同一种罕见病表现症状差异较大。

  幸运的是,经过针对性治疗,纠正体内的代谢性酸中毒、同时限制蛋白质摄入和特殊奶粉喂养后,欣欣的血氨明显下降,目前已经顺利出院。

  王斌介绍,甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,一般于新生儿或婴儿期发病。由于患儿体内缺乏维生素B12,无法正常代谢氨基酸、甲基丙二酸,毒性物质在体内积聚,可损害脑、心血管、肾、肺、眼、骨髓、皮肤等多个系统。因此,即使是肉、蛋、奶这些最普通不过的营养补充,对很多患儿来说都是终生无法品尝的美味。

  因此,在临床怀疑是甲基丙二酸血症时,需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测,从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据,避免生育相同的患儿,减轻疾病带来的负担。

  随着现代医学的发展,新生儿死亡率在逐渐降低,死亡原因中占最大比例的却是先天缺陷。这些缺陷有一些是由遗传因素所引起,包括单基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境的多因素异常导致的。

  对于普通婴幼儿,应该定期进行儿童保健生长发育评估,若发现生长发育异常,可进一步做串联质谱检测,有效降低出生缺陷发生风险和致残率。如有疑问或者担忧,也可以找遗传专业医生咨询。(完)

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  近日,中共中央办公厅发布了关于巩固拓展学习贯彻习近平新时代中国特色社会主义思想主题教育成果的意见,为全党上下持续巩固拓展主题教育成果指明了方向。我们要以此为指引,让主题教育的成果如“炬光”长明,不仅照亮党员干部的心田,更激励他们在新时代的征程上奋勇前行。

  巩固主题教育成果,要高举“思想之炬”,凝聚“信仰之光”,照亮前行之路。“求木之长者,必固其根本;欲流之远者,必浚其泉源。”巩固拓展主题教育成果,我们当高举习近平新时代中国特色社会主义思想这个“思想火炬”,才能用理论之光,不断强基固本,温养初心使命,促进广大党员干部持续深入学习贯彻习近平新时代中国特色社会主义思想,将其中的世界观、方法论以及立场、观点、方法转化为思想武器,内化于心、外化于行。我们只有深入学习、全面贯彻,才能用好这个思想武器,从而在新时代的征程上坚定信念、明确方向、勇于担当。因此,各级党组织要把学习贯彻习近平新时代中国特色社会主义思想作为必修课,常学常新、常思常悟,在不断学习中,把理论成果转化为坚定的理想信念,才能实现用“思想之炬”凝聚“信仰之光”,照亮前行之路。

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  巩固主题教育成果,要高举“奋斗之炬”,引领“行动之向”,踏实前行之路。“天行健,君子以自强不息。”自古以来,奋斗便是中华民族的精神底色,是推动历史车轮滚滚向前的强大动力。在新时代的征途上,我们必然会面临新的“娄山关”与“腊子口”,因此我们更要用好主题教育成果,高举“奋斗之炬”,将奋斗精神发扬光大,从而攻坚克难,不断迎接新的胜利。当然,我们不仅要保持好艰苦奋斗的作风,还要在奋斗中不断改进,坚持破立结合,坚决破除作风顽疾,弘扬优良作风,并通过落实“四下基层”,坚持和发展新时代“枫桥经验”,走好新时代群众路线。与此同时,我们还要纠治形式主义、官僚主义,切实为基层减负,才能推动各项工作落到实处、取得实效。此外,我们还要发扬自我革命精神,大兴务实之风、清廉之风、俭朴之风,在全党组织开展好集中性纪律教育,驰而不息抓好作风建设,如此才能让“奋斗之炬”,不断引领“行动之向”,踏实复兴路上的每一步。

  巩固主题教育成果,要高举“实干之炬”,扛起“时代之责”,铺就为民之路。“道虽迩,不行不至;事虽小,不为不成。”巩固拓展主题教育成果,最终要落实到推动工作上。因此,广大党员干部要树立和践行正确政绩观,坚持为民造福是最大政绩的理念,把人民放在心中最高位置,切实解决好群众最关心最直接最现实的利益问题,勇于担当解烦难,善作善成干实事,才能让人民群众更切实感受到解决问题的实际成效,让人民群众更有获得感。同时,我们要紧紧围绕党和国家工作大局,立足本地区本部门实际,制定科学可行的发展规划和实施方案,才能切实推动经济社会持续健康发展。同时,我们还要激励干部担当作为,为敢于担当、踏实做事的干部撑腰鼓劲,充分发挥党员的先锋模范作用,使广大党员在推动工作中当先锋、作表率、树标杆,让他们扛起“时代之责”,不断用苦干实干来铺就为民之路。

  “浩渺行无极,扬帆但信风。”巩固拓展学习贯彻习近平新时代中国特色社会主义思想主题教育成果是一项长期而艰巨的任务,但只要我们坚持不懈、久久为功,就一定能够让主题教育的“炬光”在新时代的征程上长明不熄,照亮我们前进的道路。(中安在线 熊林海) 【编辑:张子怡】

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